ポンペ病は、糖原病II型（グリコーゲン蓄積症II型）または酸性マルターゼ欠損症とも呼ばれる、まれな遺伝性疾患です。ポンぺ病、グリコーゲンをグルコースに分解する役割を持つ酵素「酸性α-グルコシダーゼ」の欠損によって引き起こされます。その結果、特に筋肉細胞内にグリコーゲンが蓄積し、進行性の筋力低下や組織の損傷を引き起こします。ポンペ病は常染色体潜性遺伝形式で遺伝します。
乳児発症型の患者では、呼吸困難、摂食困難、重度の筋緊張低下、および心筋肥大性心筋症が主な症状であり、治療しなければ生後1年以内に致命的となることが多いです。後発型では、筋力低下が進行し、車椅子や歩行補助具の使用を要する場合や、呼吸障害により呼吸不全を引き起こすことがあります。早期診断と酵素補充療法（ERT）により、ポンペ病患者の生活の質および予後の改善が期待されます。
ファブリー病は、グロボトリアオシルセラミド（Gb3またはGL-3）の代謝に影響を与えるまれな遺伝性疾患です。この病気は、Gb3を分解する酵素であるα-ガラクトシダーゼAの欠損によって引き起こされます。その結果、Gb3が全身の細胞に蓄積し、進行性の臓器障害や機能不全を引き起こします。ファブリー病はX連鎖性遺伝形式で遺伝し、変異した遺伝子はX染色体上に存在するため、男性・女性の両方に影響を及ぼします。
主な症状には、慢性的な疼痛、皮膚発疹、消化器症状、腎疾患、心疾患などがあります。早期診断と治療により、患者の生活の質や予後の改善が期待できます。特異的治療としては、酵素補充療法（ERT）およびシャペロン療法（適応変異を持つ患者向け）があります。これらに加えて、症状や合併症を管理するための支持療法も行われます。
ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼという酵素の欠損によって引き起こされる、まれな遺伝性疾患です。この酵素はグルコセレブロシドを分解する役割を担っており、その機能が不足すると、グルコセレブロシドが体内のマクロファージ・単球系細胞に蓄積します。特に、脾臓、肝臓、脳、骨髄に多く蓄積されます。
ゴーシェ病は常染色体潜性遺伝形式で遺伝し、ライゾゾーム病の中では最も一般的な疾患です。主な症状としては、肝脾腫、貧血、血小板減少、骨痛や骨折などが挙げられます。
ゴーシェ病には主に3つの型があり、重症度や発症年齢が異なります。治療法としては、酵素補充療法（ERT）や基質減少療法（SRT）が一般的で、症状の軽減や合併症の予防に効果があります。場合によっては、骨髄移植が検討されることもあります。
ムコ多糖症I型（MPS I）は、α-L-イズロニダーゼという酵素の欠損によって引き起こされる、まれな遺伝性疾患です。この酵素はグリコサミノグリカン（GAGs）を分解する役割を担っており、これが不足するとヘパラン硫酸やデルマタン硫酸などのGAGsが全身の細胞内に蓄積し、臓器の進行性障害や機能不全を引き起こします。
MPS Iは常染色体潜性遺伝形式で遺伝します。主な症状には、発達の遅れ、骨格異常、肝脾腫、角膜混濁、肺疾患および心疾患などが含まれます。
現在、MPS I には2つの臨床型が認識されており、重症型（旧称ハーラー型）と、軽症型（旧称ハーラー・シャイエ型およびシャイエ型を含む）があります。これらは発症年齢や重症度に幅があります。
治療法としては、酵素補充療法（ERT）が一般的で、症状の改善や生活の質の向上に寄与します。また、個々の症状や合併症に対応するための対症療法も必要になる場合があります。
ASMD（酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症）は、以前はニーマン・ピック病A型、A/B型、B型として知られていた、まれな遺伝性疾患です。この疾患は、酸性スフィンゴミエリナーゼ（ASM）という酵素の欠損によって引き起こされます。この酵素はスフィンゴミエリンを分解する役割を担っており、機能が低下するとスフィンゴミエリンが全身の細胞に蓄積し、臓器の進行性障害や機能不全を引き起こします。
ASMDは常染色体潜性遺伝形式で遺伝します。主な症状には、肝脾腫（肝臓および脾臓の腫れ）、肺の問題、ならびに発達の遅れ、けいれん、認知機能障害などの神経症状が含まれます。
ASMDには主に3つの型があります：
A型：最も重症で、神経症状があり進行も速く、乳児期に発症することが一般的です。
B型：通常、神経症状はなく、小児期または成人期に発症します。
A/B型：A型とB型の中間型で、重症度や発症年齢には個人差があります。
治療には酵素補充療法（ERT）が用いられ、症状の軽減や合併症の予防に役立ちます。また、個々の症状や合併症を管理するために、補助的な治療も必要となる場合があります。