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有病率および発生率 • 発症率は出生男性のうち約4万分の1から11万7千分の1と報告されています。 |
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発症年齢 • 古典型は通常、幼少期または思春期に発症します。 |
ファブリー病の臨床型には、α-Gal A酵素活性が著しく低下または完全に欠如する古典型と、酵素活性が部分的に低下している遅発型があり、後者は比較的軽度の症状を示します。
代表的な症状は以下の通りです：
• 手足の灼熱感を伴う痛み
• 無汗症、低汗症または多汗症
• 血管角皮症（angiokeratomas）
• 痙攣、便秘、下痢
• 渦巻状角膜症（Cornea Verticillata）
• 心筋症
• 脳血管病変
• ファブリー腎症
男性ではα-Gal A酵素活性の著しい低下が診断基準となります。
女性の場合、酵素活性検査は偽陰性となることがあるため信頼性が低く、酵素活性とLyso-GL3の同時測定により感度を高めます。
GLA遺伝子の病的変異の検出により確定診断が可能です。
組換えα-ガラクトシダーゼAを用いた酵素補充療法（ERT）がファブリー病治療の中心です。
ERTを早期に開始することで、腎機能、心機能、脳血流の安定化を通じて臨床転帰の改善が期待されます。
シャペロン療法は、特定の変異に適応する患者に対して使用されます。
症状や合併症に対しては支持療法も必要です。
ファブリー病は腎不全、脳卒中、心不全、突然死といった重篤な合併症を引き起こす可能性があります。
参考文献
1. Michaud, M., Mauhin, W., Belmatoug, N., Garnotel, R., Bedreddine, N., Catros, F., Ancellin, S., Lidove, O., & Gaches, F. (2020). When and How to Diagnose Fabry Disease in Clinical Practice. The American Journal of the Medical Sciences, 360(6), 641-649. https://doi.org/10.1016/j.amjms.2020.07.011
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3. Doheny D, et al. J Med Genet 2018;0:1–8. doi:10.1136/jmedgenet-2017-105080
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