一般的な症状は、貧血、血小板減少、慢性疲労、出血、脾腫、骨の異常などです。

タイプ1（最も一般的かつ軽度）は成人期に発症し、以下の症状を示します：
•  肝脾腫
•  貧血
•  血小板減少
•  骨痛
•  骨粗鬆症
•  骨折

タイプ2・3（より重症）は乳児期または小児期に発症し、神経症状を伴います。

タイプ2は重度の神経症状を呈し、以下が含まれます：
•  けいれん
•  斜視
•  眼球運動失行（動眼神経障害）
•  筋緊張亢進（高緊張）

タイプ3は神経症状がゆっくり進行し、主に水平性サッケード（眼球の素早い横方向動作）の遅延がみられ、タイプ2ほど重篤ではありません。

すべてのタイプで以下の症状も見られます：
• 骨粗鬆症
• 大腿骨の無血管性壊死
• 汎血球減少症
• 肺病変
• 成長障害

ゴーシェ病の診断は酵素活性測定と遺伝子検査で行います。
末梢血白血球の酵素検査が診断の標準的検査ですが、保因者検出においては偽陰性・偽陽性も最大30％程度報告されています。
末梢血白血球または乾燥濾紙血（DBS）での酸性β-グルコシダーゼ活性の低下と、GBA遺伝子の解析が診断に用いられます。酵素活性は臨床経過の予測には用いられません。
GBA遺伝子のシークエンス解析は診断の確定および病型の推定、疾患進行の把握に役立ちます。
補助的なバイオマーカーとして、キトトリオシダーゼやケモカインCCL18が利用されますが、CCL18は症状の重症度を必ずしも反映しません。
Lyso-Gb1は疾患負荷の反映および治療反応のモニタリングに有用な有望なバイオマーカーであり、脳内蓄積やB細胞リンパ増殖性疾患（多発性骨髄腫など）との関連も示唆されています。

ゴーシェ病の治療は臨床症状の管理と合併症予防を目的とします。

組換え酸性β-グルコシダーゼを用いた酵素補充療法（ERT）および基質減少療法（SRT）が利用可能です。

骨髄移植が適用される場合もあります

ゴーシェ病の合併症は早期死亡を引き起こすことがあり、タイプ1患者の平均余命は米国一般人口より約9年短いと推定されています。

診断遅延により骨の慢性的な痛み、骨壊死、骨線維症、骨融解病変、重篤な出血、発育不良、臓器腫大に伴う機能障害などの不可逆的合併症を引き起こします。

一般的な合併症としてはパーキンソン病の併発や、多発性骨髄腫・リンパ腫などの悪性腫瘍リスク増加が報告されています。
II型（乳児型ゴーシェ病）は予後不良で、生後数年以内に死亡することが多いです。タイプ3（若年性ゴーシェ病）では神経変性が一般的な合併症です。