La enfermedad de Pompe, también conocida como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es un trastorno genético raro causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, responsable de descomponer el glucógeno en glucosa. Esta deficiencia provoca la acumulación de glucógeno en las células, especialmente en las células musculares, lo que lleva a una debilidad muscular progresiva y daño muscular.
La enfermedad de Pompe se hereda con un patrón autosómico recesivo. En los pacientes con inicio infantil, los principales signos y síntomas incluyen dificultad para respirar y alimentarse, así como hipotonía muscular severa y miocardiopatía hipertrófica, que puede ser fatal durante el primer año de vida si no se trata.
Las formas de aparición tardía pueden causar debilidad muscular progresiva, que puede requerir el uso de silla de ruedas u otros dispositivos de ayuda para caminar, además de problemas respiratorios que con frecuencia derivan en insuficiencia respiratoria.
Un diagnóstico temprano y la terapia de reemplazo enzimático (ERT, por sus siglas en inglés) pueden mejorar la calidad de vida y el pronóstico de las personas con enfermedad de Pompe.
La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que afecta el metabolismo del globotriaosilceramida (Gb3 o GL-3). Esta enfermedad es causada por una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, responsable de descomponer el Gb3. Como consecuencia, el Gb3 se acumula en las células de todo el cuerpo, lo que provoca daño progresivo y disfunción de diversos órganos.
La enfermedad de Fabry se hereda con un patrón ligado al cromosoma X, lo que significa que el gen mutado se encuentra en el cromosoma X y puede afectar tanto a hombres como a mujeres.
Los síntomas principales incluyen dolor crónico, erupciones cutáneas, problemas gastrointestinales, enfermedad renal y enfermedad cardíaca. Un diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden mejorar la calidad de vida y los resultados en personas con enfermedad de Fabry.
El tratamiento específico incluye la terapia de reemplazo enzimático (ERT) y la terapia con chaperonas (para pacientes con mutaciones susceptibles), además de otras medidas de apoyo para el manejo de los síntomas y las complicaciones.
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético raro causado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, responsable de descomponer el glucocerebrósido. Como resultado, las moléculas de glucocerebrósido se acumulan en las células del sistema monocito-macrófago en todo el cuerpo, especialmente en el bazo, el hígado, el cerebro y la médula ósea.
La enfermedad de Gaucher se hereda con un patrón autosómico recesivo y es la enfermedad de almacenamiento lisosomal más común.
Los principales síntomas incluyen hepatomegalia y esplenomegalia, anemia, trombocitopenia, dolor óseo y fracturas. Existen tres tipos principales de enfermedad de Gaucher, con distintos grados de gravedad y edad de aparición.
El tratamiento generalmente consiste en terapia de reemplazo enzimático (ERT) o terapia de reducción de sustrato (SRT), las cuales pueden ayudar a disminuir los síntomas y prevenir complicaciones. En ciertos casos, también puede considerarse el trasplante de médula ósea.
Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es un trastorno genético raro causado por la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa, responsable de descomponer los glucosaminoglucanos (GAGs). Como consecuencia, GAGs como el heparán sulfato y el dermatán sulfato se acumulan en las células de todo el cuerpo, lo que provoca daño progresivo y disfunción en diversos órganos.
La MPS I se hereda con un patrón autosómico recesivo.
Los síntomas principales incluyen retraso en el desarrollo, anomalías esqueléticas, hepatomegalia y esplenomegalia, opacidad corneal y enfermedades pulmonares y cardíacas.
Actualmente, se reconocen dos formas clínicas de MPS I: una forma grave (anteriormente conocida como Hurler) y una forma atenuada (que incluye las antiguas formas Hurler-Scheie y Scheie), con diferentes grados de gravedad y edad de aparición.
El tratamiento generalmente incluye terapia de reemplazo enzimático (ERT), que puede ayudar a mejorar los síntomas y la calidad de vida. También pueden ser necesarias otras medidas de apoyo para el manejo de síntomas y complicaciones específicas.
La deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD, por sus siglas en inglés), conocida históricamente como enfermedad de Niemann-Pick tipos A, A/B y B, es un trastorno genético raro causado por la deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), encargada de descomponer la esfingomielina. Como resultado, la esfingomielina se acumula en las células de todo el cuerpo, lo que provoca daño progresivo y disfunción de diversos órganos.
La ASMD se hereda con un patrón autosómico recesivo.
Los síntomas principales incluyen hepatomegalia y esplenomegalia, problemas pulmonares y síntomas neurológicos como retraso en el desarrollo, convulsiones y deterioro cognitivo.
Existen tres formas principales de ASMD: Tipo A, la forma más grave, con manifestaciones neurológicas y progresión rápida, que suele presentarse en la infancia. Tipo B, que generalmente aparece en la infancia o en la edad adulta, sin manifestaciones neurológicas. Y tipo A/B, una forma intermedia entre los tipos A y B, con grados variables de gravedad y edad de inicio.
El tratamiento suele incluir terapia de reemplazo enzimático (ERT), que puede ayudar a reducir los síntomas y prevenir complicaciones. También pueden ser necesarias otras medidas de apoyo para el manejo de síntomas y complicaciones específicas.