Los síntomas generales incluyen anemia, trombocitopenia, fatiga crónica, sangrado, esplenomegalia y afectación ósea.
La tipo 1 es la forma más común y menos grave, y suele presentarse en la adultez con:


• Hepatoesplenomegalia.


• Anemia.


• Trombocitopenia.


• Dolor óseo.


• Osteopenia.


• Fracturas.

Las tipos 2 y 3 son más graves y suelen presentarse en la infancia.

La tipo 2 se manifiesta con síntomas neurológicos severos como:


• Convulsiones.


• Estrabismo.


• Apraxia oculomotora.


• Hipertonía.

La tipo 3 presenta síntomas neurológicos que se desarrollan de forma más lenta, con mayor frecuencia enlentecimiento de los movimientos sacádicos oculares horizontales, y pueden no ser tan severos como en el tipo 2.

Todas las formas pueden presentarse con:


• Osteoporosis.


• Necrosis avascular del fémur.


• Pancitopenia.


• Manifestaciones pulmonares.


• Retraso en el crecimiento.

La enfermedad de Gaucher puede diagnosticarse mediante pruebas enzimáticas y análisis genético.

La prueba enzimática en muestras de sangre periférica es la herramienta diagnóstica definitiva; los resultados identifican directamente la deficiencia enzimática causal en los leucocitos. Sin embargo, los falsos negativos o positivos no son infrecuentes (hasta un 30 %) cuando se utiliza la prueba enzimática para detectar el estado de portador.

La disminución de la actividad de la β-glucosidasa ácida en leucocitos de sangre periférica o en muestras de sangre seca, junto con las pruebas genéticas, son actualmente opciones diagnósticas para la enfermedad de Gaucher. La prueba enzimática es diagnóstica, pero no predictiva del curso clínico; la actividad enzimática residual no se asocia con los resultados clínicos.

La secuenciación del gen GBA puede aportar confirmación diagnóstica adicional, posible definición del tipo de Gaucher y una visión general sobre la progresión de la enfermedad.

Marcadores bioquímicos como la quitotriosidasa y la quimiocina CCL18 pueden usarse como herramientas diagnósticas complementarias. Los niveles elevados de CCL18 son indicativos de enfermedad de Gaucher, aunque no reflejan proporcionalmente la gravedad de los síntomas.

La Lyso-Gb1 es el biomarcador más prometedor para la enfermedad de Gaucher (EG), como lo demuestra su fiabilidad para reflejar la carga de la enfermedad y monitorear la respuesta al tratamiento. Además, la Lyso-Gb1 desempeña un papel importante en el mecanismo patogenético de la enfermedad de Parkinson (EP) debido a su acumulación cerebral, así como en los trastornos linfoproliferativos de células B, como el mieloma múltiple, por la desregulación de la inmunidad humoral causada por la estimulación antigénica crónica.

El tratamiento de la enfermedad de Gaucher tiene como objetivo controlar los signos y síntomas clínicos y prevenir complicaciones.
Actualmente existen dos enfoques terapéuticos disponibles para la enfermedad de Gaucher tipo 1: la terapia de reemplazo enzimático (ERT) con β-glucosidasa ácida recombinante y la terapia de reducción de sustrato (SRT).
El trasplante de médula ósea también puede considerarse en ciertos casos.

Las complicaciones de la enfermedad de Gaucher pueden conducir a una mortalidad prematura; se estima que la esperanza de vida de los pacientes con Gaucher tipo 1 es aproximadamente 9 años menor en comparación con la población general de EE. UU.
Los retrasos en el diagnóstico pueden llevar a complicaciones graves, a veces irreversibles, incluyendo complicaciones óseas (por ejemplo, dolor óseo crónico, osteonecrosis, osteofibrosis, lesiones líticas, necrosis avascular y crisis óseas), hemorragias graves y potencialmente mortales, retraso en el crecimiento y consecuencias funcionales y sintomáticas de la visceromegalia (por ejemplo, dolor abdominal agudo).
Complicaciones comunes incluyen la enfermedad de Parkinson y un mayor riesgo de neoplasias malignas, como mieloma múltiple y linfoma.
La enfermedad de Gaucher tipo 2, también conocida como enfermedad de Gaucher infantil, tiene un pronóstico desfavorable, con fallecimiento en los primeros años de vida. La neurodegeneración es una complicación común en la enfermedad de Gaucher tipo 3, también conocida como enfermedad de Gaucher juvenil.